Chromosomenmutationen: eine kurze Beschreibung und Klassifizierung

Ziemlich oft in der Natur gibt es ein Phänomen unterchromosomale Mutation. Es ist mit einer Veränderung der Struktur oder Anzahl der Chromosomen verbunden und führt zur weiteren Entwicklung einer Vielzahl von Defekten im Körper. Mutationen der Chromosomen sind in strukturelle Chromosomen (eine Veränderung in ihrer Struktur wird beobachtet) und numerisch (gekennzeichnet durch eine Veränderung der Anzahl der Chromosomen in einem Paar von Genomen) unterteilt.

Strukturelle chromosomale Mutationen. Dies ist eine Verletzung, die mit dem Bruch und der anschließenden Bindung von Chromosomenregionen verbunden ist, wodurch sich das ursprüngliche genetische Material verändert. Sie können sein:

- Ausgeglichen - in diesem Fall nichtes gibt ein Defizit oder einen Überschuss an genetischem Material, so dass sie sich in den meisten Fällen nicht manifestieren. Es besteht jedoch ein großes Risiko, während der Reproduktion ein unausgewogenes genetisches Material zu übertragen.

- unausgewogen - in diesem Fall hat das Kind eine Reihe von schweren Krankheiten.

Es gibt folgende Möglichkeiten, die Struktur von Chromosomen zu ändern:

  • Löschungen - chromosomale Mutationen, die mit dem Bruch des Chromosomenfadens und dem Verlust seines wichtigen Teils verbunden sind. Solche Veränderungen führen zu schwerwiegenden Folgen und in einigen Fällen auch zum Tod.
  • Duplikate - Mutationen, die mit der Verdopplung einer bestimmten DNA-Region einhergehen, wobei schwerwiegende Pathologien fehlen.
  • Translokation - wird durch Bruch von zwei benachbarten Chromosomen durchgeführt. Als Ergebnis tauschen beide Chromosomen ihre Teile aus und bilden eine neue Gruppe von genetischem Material.
  • Eingeweide - gekennzeichnet durch die Übertragung eines Abschnitts eines Chromosoms auf ein anderes.
  • Inversion - mit dieser Form der Mutation die Chromosomenrupturtritt an zwei Orten gleichzeitig auf. Danach rotiert das Gebiet, das sich zwischen den Brüchen befindet, um die Achse und verändert die genetische Sequenz.

Numerische chromosomale Mutationen. Wie bereits erwähnt, sind diese Arten von Mutationen mit einer Veränderung der Anzahl der Chromosomen verbunden. Es gibt folgende Arten:

  • Trisomie - chromosomale Mutation, die vondas Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms in der genetischen Menge. Dies geschieht, wenn die Tochterchromosomen während der Zellteilung nicht divergieren. Ähnliche Veränderungen verursachen und phänotypische Pathologien. Einige Trisomien führen bereits in den frühen Stadien ihrer Entwicklung zum intrauterinen Fruchttod. Die Ursachen der Mutation sind noch nicht vollständig geklärt.
  • Monosomie - eine chromosomale Mutation, die durch das Verschwinden eines Chromosoms gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist ein solcher Organismus nicht lebensfähig, so dass er in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung stirbt.
  • Polyploidie Ist ein sehr seltenes Phänomen, das charakterisiert wirddas Vorhandensein einer verdreifachten und manchmal sogar vierfachen Gruppe von Chromosomen in einer Zelle. Ein Organismus mit solchen Abweichungen kann nicht leben - er stirbt entweder vor der Geburt oder unmittelbar danach.
  • Numerische Veränderungen in Geschlechtschromosomen - Ein ziemlich häufiges Phänomen, das mit einem Anstieg der Anzahl der Chromosomen im letzten 23. Paar einhergeht.

Chromosomale Mutationen: Beispiele

Die moderne Medizin kennt viele FälleGeburt von Kindern mit Chromosomenstörungen. Wie bereits erwähnt, verursachen einige chromosomale Mutationen keine sichtbaren Reaktionen des Körpers, und einige sind einfach nicht mit dem Überleben vereinbar. Aber es gibt bekannte genetische Krankheiten, die gerade durch die Veränderung des genetischen Materials entstehen.

Zum Beispiel ist das Down-Syndrom eine Trisomie von 21 PaarenChromosomen. Eine solche Verletzung ist begleitet von angeborenen Herzfehlern und Kreislaufsystemen sowie Merkmalen im Erscheinungsbild einer Person und einer Verzögerung der geistigen Entwicklung.

Das Patau-Syndrom ist Trisomie in 13 Paaren. Begleitend zu einer solchen Verletzung ist die falsche Entwicklung der Knochen, Veränderungen in der Form des Schädels, Mnogopalosti an den Beinen oder Händen (sechs Finger), eine Verletzung in der Arbeit des Herz-Kreislauf-und Nervensystem.

Turner-Syndrom ist eine Monosomie von 23 (sexuell)Chromosomenpaar, wodurch der Fötus nur ein X-Chromosom erhält. Bei solchen Menschen verzögert sich die Entwicklung des Fortpflanzungssystems und eine schwache Manifestation sekundärer Geschlechtsmerkmale.

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