Genmutationen sind der Grund dafürEs entsteht eine heterogene Krankheitsgruppe, die "Genkrankheiten" genannt wird. Die Häufigkeit ihres Auftretens in der menschlichen Bevölkerung beträgt zwei bis vier Prozent.
Die Veränderung (Mutation) von Genen ist provokativzur Entwicklung vieler Formen von Erbkrankheiten Faktor. In der modernen Medizin werden mehr als dreitausend solche Pathologien beschrieben. Die häufigste Manifestation von Krankheiten ist Fermentopathie. Es wird angenommen, dass Genmutationen Embryo-, Transport- und Strukturproteine beeinflussen können. Pathologische Veränderungen können in verschiedenen Phasen der Ontogenese (Entwicklung) realisiert werden. Die meisten von ihnen sind typisch für intrauterine (bis zu 25% aller erblichen Pathologien) und für vorpubertäre (vor der Pubertät) Periode (etwa 45%). Genetische Mutationen manifestieren sich in der Pubertät (Pubertät) und Jugend (ca. 25%). Eine relativ geringe Menge (etwa 10%) der pathologischen Veränderungen wird über 20 Jahre nachgewiesen.
Erbkrankheiten sind nach Typ klassifiziertVererbung (autosomal-rezessiv, autosomal dominant und andere), je nach Organ oder System, stärker in dem pathologischen Prozess (endokrine, neuromuskuläre, okulare, etc.), abhängig von der Art des metabolischen Defektes (mit einer Störung des Kohlenhydrat, mineral Lipid assoziiert Austausch und al.). Für unabhängige Gruppe umfasst auf einem Hintergrund von fetalen und mütterlichen Unverträglichkeit von Antigenen in den Blutgruppen entstehen Krankheiten.
Durch gametische Mutationen provoziert,Pathologien werden in Übereinstimmung mit den Gesetzen von Mendel vererbt. Vielleicht die Entstehung neuer oder von vergangenen Generationen geerbter Entwicklungen. In solchen Fällen sind pathologische Strukturen auf alle Körperzellen verteilt.
Genetische Mutationen können in einer der Zellen auftretenin verschiedenen Phasen der Fragmentierung der Zygote. In solchen Fällen wird der Körper in dieser Struktur zu einem Mosaik. Mit anderen Worten funktioniert in einigen Zellen ein normales Allel (Genform) und in anderen ein mutiertes Allel. Die Dominanz der Mutation manifestiert sich phänotypisch (klinische Zeichen) in den entsprechenden Zellen und provoziert die Entwicklung der Krankheit. In diesem Fall besteht im Gegensatz zu vollständigen Mutanten eine ausreichende Wahrscheinlichkeit für einen weniger schweren Grad der Pathologie.
Spezialisten klassifizieren Veränderungen in der funktionalen und strukturellen Natur.
Strukturelle Genmutationen sind unterteilt inÜbergang - Substitution einer Purinbase (organische organische Verbindungen, Purinderivate) für eine andere oder einer Pyrimidinbase (organische Verbindungen - Pyrimidinderivate) zu einer anderen Pyrimidinbase; während das Codon (die Einheit des genetischen Codes) nur das ändert, in dem der Austausch stattgefunden hat. Es gibt auch so etwas wie "Transversion". In diesem Fall werden die Pyrimidinbasen durch Purinbasen ersetzt oder umgekehrt. Dies ändert auch das Codon, in dem der Austausch aufgetreten ist. Darüber hinaus gibt es auch eine Mutation durch Verschiebung des Leserahmens. In diesem Fall tritt eine Deletion (Deletion) oder Insertion (Insertion) von mehreren oder einem Paar von Nukleotiden auf. In Übereinstimmung mit der Stelle der Ablagerung oder Insertion können mehr oder weniger Codons verändert werden.
Mutationen in funktionellen Genen sindVeränderung des nicht-transkribierten (kodierenden) Teils im DNA-Molekül. Dies provoziert eine Störung in der Regulierung der Funktionsweise von Strukturelementen. Infolgedessen kann die Syntheserate des entsprechenden Proteins in unterschiedlichem Maße erhöht oder verringert werden.
