Erbkrankheiten - Mutationen menschlicher Gene

Erbkrankheiten haben eine ätiologischeFaktor in Form von Mutationen, die nicht nur die Ursache von Anomalien sind, sondern auch ihre Pathogenese beeinflussen. In diesen Fällen besteht eine erbliche Veranlagung.

Hereditäre Mutationen werden in Gen undChromosomenkrankheiten. Die ersten werden ohne Veränderungen während der Generationen übertragen, was auf das mutierte Gen zurückzuführen ist, und ihre Pathogenese hat eine Verbindung mit den primären Produkten der Gene (abnormale Struktur, Abwesenheit von Enzymen oder Protein).

Chromosomale Erbkrankheitwerden nach Art der Mutationen für Syndrome eingeteilt, die durch numerische (Aneuploidie, Polyploidie) und strukturelle (Duplikationen, Translokationen, Inversionen, Deletionen) durch Veränderungen verursacht werden. Es gibt auch eine Einteilung in mono- und polygenische Erkrankungen. Letztere sind oft auf eine erbliche Veranlagung zurückzuführen.

Eine andere Gruppe sind die Abweichungen, die auftreten, wenn der Fötus und die Mutter mit Antikörpern nicht kompatibel sind. Ein Beispiel ist die hämolytische Erkrankung von Neugeborenen.

Menschliche Erbkrankheiten sind weitgehend miteinander verbundenmit dem Zustand der Eltern auf der mütterlichen Linie. Wenn also eine Mutter Brustkrebs hat, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Kollision mit einem ähnlichen Problem. Und in Gegenwart eines nahen Verwandten mit dieser Diagnose verdoppelt sich die Wahrscheinlichkeit der Krankheit. Wenn eine Person gefährdet ist, wird empfohlen, jedes Jahr Mammogramme zu machen. Es wird angenommen, dass Brustkrebs zu mutierten Genen führt, die von der Mutter oder dem Vater übertragen werden. Wenn die Gene normal funktionieren, entwickeln sich die Zellen der Brustdrüse günstig, und wenn es Verstöße gibt, kann Brustkrebs beginnen.

Wenn eine Mutter in ehrwürdigem Alter einen Knochen brachein kleiner Fall oder wurde niedriger, dann gibt es Osteoporose. Ihre Kinder haben ein hohes Risiko für die gleiche Krankheit. Solche Erbkrankheiten sind in Familien sehr verbreitet. Eine Person ist nicht in der Lage, seine Gene zu beeinflussen und verschiedene Risikofaktoren (Alter, Geschlecht) zu eliminieren. Es gibt jedoch Möglichkeiten, Knochen gesund zu erhalten und Risiken zu reduzieren. Um dies zu tun, müssen Sie eine Diät mit Vitamin D und Kalzium angereichert, Sport treiben, Rauchen und Alkohol ausschließen.

Erkrankungen des Herzens werden berücksichtigtüberwiegend männlich. Sie sind jedoch die Hauptursache für die weibliche Sterblichkeit und sind erblich. Erhöhter Blutdruck (Hypertonie), Cholesterin und Diabetes sind die Hauptrisikofaktoren, die zu Herzerkrankungen führen und eine genetische Prädisposition haben. Reduzieren Sie die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung, indem Sie sich an einen gesunden Lebensstil halten und die Auswirkungen von Stress kontrollieren. Um die Krankheit unter Kontrolle zu bringen, müssen regelmäßig ärztliche Untersuchungen durchgeführt werden.

Depression fällt auch in die Kategorieerbliche menschliche Krankheit. Seine Entwicklung wird durch Gene, hormonelle Zusammensetzung, chemisches Ungleichgewicht des Gehirns, das Vorhandensein von stressigen Ereignissen beeinflusst. Wenn die Eltern an dieser Krankheit litten, dann haben auch die Kinder die gleiche Tendenz. Wenn Sie eine Familiengeschichte von Krankheiten haben, müssen Sie auf Änderungen der Stimmung achten, um das Problem frühzeitig zu betrachten und seine Behandlung aufzunehmen.

Autoimmune Erbkrankheiten im Wesentlichenbetreffen nur Frauen und werden von Mutter zu Tochter übertragen. Wenn der Elternteil an rheumatoider Arthritis, insulinabhängigem Diabetes mellitus oder einer anderen Autoimmunkrankheit erkrankt war, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit der Übertragung auf die nächste Generation. Diese Störungen sind nicht notwendigerweise mit derselben Krankheit verbunden. Zum Beispiel entwickelt ein Familienmitglied eine Gluten-Krankheit, während das andere Multiple Sklerose hat.

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